BIB | 基因组所李奎教授团队联合多家单位发布首个轻量型猪基因组基础模型

2026年6月19日，中国农科院基因组所（大鹏湾实验室）李奎团队在《生物信息学简报（Briefings in Bioinformatics）》上在线发表题为“Porcine MutBERT: A Family of Lightweight Genomic Foundation Models for Functional Element Prediction in Pigs”的研究论文。该研究首次构建了面向猪的轻量型基因组语言模型体系Porcine MutBERT及多任务评测平台PorcineBench，实现了对猪基因组功能元件的高效精准预测。

猪是重要的农业动物和生物医学模式动物，其基因组中功能元件的精准注释是解析性状调控机制、推动智能育种的关键基础。当前基因组语言模型多基于人类数据训练，难以适配猪基因组的驯化选择特征，且参数庞大、部署成本高，限制了在农业领域的实际应用。

针对上述难题，研究团队开发了仅含8600万参数的轻量型模型Porcine MutBERT，并创新引入“突变优先学习”策略，通过优先关注猪群中真实存在的SNP突变和进化保守位点，显著提升了对调控元件、非编码功能区域及驯化选择信号的捕捉能力。同时，团队构建了猪领域首个多任务功能基因组学评测平台PorcineBench，涵盖染色质开放性、CTCF结合位点及多种组蛋白修饰预测任务。

实验结果表明，Porcine MutBERT在多项任务上整体性能接近甚至超过部分超大参数模型，并显著优于跨物种通用模型。该研究为猪功能基因组学研究提供了低成本、高效率的底层解析工具，也为其他农业动物专属基因语言模型的构建奠定了方法学基础。

图1 | 轻量型猪基因组基础模型和基准测试平台示意图

基因组所（大鹏湾实验室）李奎教授团队王子帅副研究员和香港科技大学张延林教授为共同通讯作者；香港科技大学博士研究生龙为材和中国农业科学院北京畜牧兽医研究所周荣研究员为论文的共同第一作者。该研究得到生物育种国家科技重大专项、国家自然科学基金、广东省项目和中国农业科学院畜禽基础科学中心等项目的资助。

原文链接：https://doi.org/10.1093/bib/bbag319