PNAS | 基因组所联合特产所揭示人参起源驯化和皂苷合成新途径

8月5日，中国农科院基因组所（大鹏湾实验室）李伟团队联合中国农业科学院特产研究所张浩团队、中国农科院基因组所（大鹏湾实验室）张兴坦团队在《美国国家科学院院刊（PNAS）》在线发表了题为“Population genomics reveals ginseng domestication and ginsenoside biosynthesis”的研究论文。该研究对来自东北亚5个国家的近300份人参种质进行基因组重测序和代谢分析，揭示了人参起源驯化规律，并找到控制皂苷合成的关键基因，为传统中药现代分子育种提供了重要理论基础和分子工具。

人参（Panax ginseng）被誉为“百草之王”，三萜皂苷是人参核心功效物质之一，具有保护心血管和抗疲劳等作用。然而，在漫长的人工栽培历史中，人参究竟经历了怎样的驯化？不同品种之间药效成分及合成途径的差异如何在基因层面产生？这些问题制约着人参现代分子育种产业的发展。

研究团队对来自东北亚5个国家287份人参种质资源进行了基因组重测序，群体结构与进化分析结果显示，中国抚松地区的人参保留了近似野生祖先的遗传信息，代表了现存栽培人参的原始类型，而黄果人参和韩国人参则展现出了从野生到栽培的驯化过渡状态，另外中国集安和橙果人参也分离成独立支系。该结果清晰地勾勒出人参群体起源、分化以及人工驯化的选择清除效应（图1）。

图1|人参种质地理分布及群体结构分析

此外，团队构建了人参皂苷标准品分子库，测定了群体须根中169种人参皂苷的代谢组学数据，覆盖人参二醇型、人参三醇型、齐墩果酸型与奥克替隆型四类。这四类人参皂苷类型的含量在橙果人参中普遍较低，而在韩国、中国抚松以及黄果人参中，人参皂苷的积累呈现类型特异性，表明基因组背景与人参皂苷的分布密切相关（图2）。该研究首次从群体尺度上揭示了各类人参皂苷的丰度受驯化驱动的变化规律。

图2|169种人参皂苷在群体中的丰度比较

在此基础上，本研究开展了基于169种人参皂苷的全基因组关联分析（mGWAS），鉴定到与人参皂苷合成相关的12,676个显著SNP位点。随后对相关基因进行挖掘和催化活性测定，鉴定到两个关键糖基转移酶基因（PgUXT和PgURT），分别负责人参二醇型皂苷木糖基化和三醇型皂苷鼠李糖基化。而且人参群体中这两个基因编码区的单碱基变异改变了它们的催化活性，进而决定三萜皂苷的代谢流向，显著影响超过半数以上人参皂苷在群体的积累模式（图3）。

图3|不同基因型人参木糖转移酶功能鉴定

同时，研究基于主效SNP位点开发了基因组选择育种模型，该模型对26种代表性皂苷含量的预测准确率最高达到0.962，为基于活性成分导向的优质人参品种选育提供了理论支撑。

以上研究结果不仅为人参的驯化和活性皂苷的合成提供了全新的基因组学水平支撑，也为以人参为代表的多年生药用植物分子育种奠定了坚实的理论基础。

基因组所（大鹏湾实验室）李伟研究员、特产所张浩研究员和基因组所（大鹏湾实验室）张兴坦研究员为论文的共同通讯作者。基因组所（大鹏湾实验室）助理研究员张雅婷博士、硕士生王葵、博士生李政和科研助理余熙凯为论文共同第一作者。康奈尔大学赵建涛博士和东北师范大学刘宝教授对本研究做出了重要指导。该研究得到了中国农业科学院重大科技任务、吉林省科技厅重点研发计划、中国农科院科技创新工程、中国农科院青年英才和国家自然基金等项目的支持。

原文链接：https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2535250123